Maandag 17 september 2012…Naar de Rett-specialist.

Margo zit al klaar met haar jas aan als ik haar op Heimdal ga ophalen. Ik maak een praatje met de juf. Ik praat even bij met de secretaresse over mijn bevindingen van het vernieuwde taxivervoer en ook Margo’s ‘oude’ juf, die juist voorbij komt lopen, mengt zich in dit gesprek. Door al het geklets moet ik haasten om op tijd te zijn voor de afspraak bij de Rett-specialist.

Bij het ziekenhuis staat Gerard al op ons te wachten bij de hoofdingang. Eenmaal in de smalle wachtruimte moeten we nog even wachten voor we aan de beurt zijn. We horen van de secretaresse dat er nog een ander Rett-meisje binnen is. We speculeren wie het zal zijn. Het is Fleur die, samen met haar ouders, niet veel later naar buiten stapt. Het is leuk Fleur weer even in het echt te zien. Ondanks de vele overeenkomsten zijn er ook enorm veel verschillen. Bijzonder om te zien!

De Rett-specialist begroet Margo. Margo is in een rustige stemming. Tja, zul je altijd zien. We hadden graag gehad dat ze de flinke ademstops liet zien. Maar nee, vandaag niet. Toch komen de ademhalingsaanvallen uitvoerig aan bod en borduren we voort op het mailcontact wat we onlangs met de arts hadden. De arts ervaart de ademhaling van Margo als extreem, hij kent geen andere meisje waarbij de ademhaling zo sterk en krachtig is. Mede daardoor weet hij niet zo goed raad met de fikse ademstops. Zoals eerder is uitgelegd, probeert Margo zelf haar lage CO2 in haar lichaam te compenseren door haar adem in te houden. Daarmee bewerkstelligt ze inderdaad een hoger CO2, maar door onmiddellijk zo enorm krachtig in te ademen, is haar licht verhoogde CO2 weer direct terug op het extreem lage niveau. Dat onmiddellijke krachtig in- en uitademen gaat te fors. Daar zou het neus-mond-masker volgens de arts verandering in moeten brengen. We hebben het masker bij ons en laten zien hoe Margo zich afwendt als we het masker opzetten. Ze verdraagt het nauwelijks. En als de arts het masker opzet, is Margo’s blik dodelijk. De arts geeft de voorkeur aan een face-full masker voor Margo. Dan zou ze iedere dag een doorzichtige kap over haar hele hoofd moeten dragen. Dit gedurende zes tot acht uur overdag. Hierdoor bedraagt dan haar directe omgeving een hoger CO2 door haar eigen uitgeademde lucht. Deze methode wordt nu gebruikt bij een aantal meisjes in Zweden. Als een ingeweckte sperzieboon het leven aanschouwen? Jeetje, we moeten er niet aan denken…

Maar wat dan wel? De arts weet het niet. Hij geeft het ronduit toe. Het toedienen van een zuurstof- en CO2-mengsel via een neusslangetje wordt bij sommige meisjes met goede resultaten toegepast. Maar hij ziet dit niet zitten om dit bij Margo. We praten er niet over door. De arts stelt voor om Margo lamictal te gaan geven. Dit anti-epileptica moet de heftigheid van de fikse ademhalingsaanvallen afhalen. Misschien onderdrukt het de bijkomende verschijnselen zoals het wegdraaien van de ogen, het verkrampen en het zwieren van haar armen en benen. Misschien levert het iets op, misschien ook niet. Maar een anti-epileptica? Het schept verwarring bij ons. Maar nee, het is écht niet epileptisch wat Margo laat zien. Alle bijverschijnselen en ook alle nachtelijke rariteiten die we horen door de babyfoon zijn, volgens de arts, wel degelijk gerelateerd aan haar typische ademhalingspatroon.

We spreken ook nog over de osteoporosebehandelingen. Er blijken inmiddels meerdere Rett-meiden te zijn die een lage score van de dexa-scan hebben. Zelfs bij enkele zeer jonge Rett-meisjes blijken de botten enorm poreus te zijn. Daarmee blijft de theorie, dat osteoporose in verband staat met de krachtige ademhaling, niet meer overeind staan. De jonge meisjes hebben vaak nog geen krachtige ademhaling doordat ze daar (nog) niet sterk genoeg voor zijn. Dus zouden de poreuze botten een andere oorzaak moeten hebben. De Rett-specialist heeft nog altijd sterke twijfels over de zin van deze behandeling. En daarmee neemt ook bij ons opnieuw de twijfel toe. Al helemaal nu het prikken van het infuus zo moeizaam gaat.

Het is zoals altijd een intensief consult. De arts gebruikt veel medische termen en heeft daarbij ook nogal eens in zijn eigen Belgische taal. Hij vertelt zijn ervaringen, feiten en theorie met enorme passie. Ondertussen observeert hij Margo. En zij gooit al haar charmes in de strijd en weet de betrokken arts ook deze keer om haar vingers te winden. Ze is rustig en alert. Ze heeft enkel wat apneu’s, maar die zijn niet noemenswaardig. Ze toont haar stralende glimlach. "Als ik haar nu zo zie zou je denken dat ze geen enkele medicatie nodig heeft...."  Heel fijn te horen, maar ze heeft overwegend andere dagen. “Dan zou ik haar tien jaar ouder wensen, dan wordt het vaak allemaal wat simpeler…”

Met die wetenschap nemen we afscheid van de man. Hij vraagt ons hem op de hoogte te houden over het gebruik van de nieuwe medicatie en de osteoporosebehandelingen. Geen kant-en klare oplossingen. Opnieuw twijfels, probeersels en onzekere dingen.

Gerard gaat terug naar zijn werk. Margo gaat met mij mee naar huis, het is tenslotte ‘Pieter-dag’. Als ik de autoweg oprij hoor ik het, ik zie het in de achteruitkijkspiegel. Margo heeft een aanval. Een hele fikse. Wegdraaiende ogen, verkramping, zwierende armen en benen. Verdorie, had ze dat nu een kwartier eerder gedaan…