Donderdag 16 augustus 2012…Advies.

Afgelopen dinsdag werd ik weer gebeld. Deze keer niet door een leidster van school, maar door Anne. Ook zij spreekt haar bezorgdheid uit over de aanvallen van Margo. De aanleiding was een fikse ademstop die Margo ‘s ochtend had onmiddellijk na het zwemmen. De aanval was heftig, duurde erg lang en zorgde ervoor dat Margo in een diepe slaap viel nog voordat ze was aangekleed. Ook Anne heeft haar twijfels of dit nog wel Rett-gerelateerd is, zeker gezien haar werkervaring met kinderen met epilepsie. Ook Anne wil graag handvaten om te kunnen handelen. Ze wil weten wat wij van haar verwachten. Wat te doen in dit soort situaties. En hele reële vraag, maar een duidelijk antwoord kan ik haar niet direct geven. Gewoon omdat ik het ook allemaal niet meer weet. Het maakt mij onzeker en ook ik ga twijfelen. De aanvallen, die wij zien, komen stuk voor stuk voort uit ademstops. En dan kan er, zo hebben wij altijd begrepen, misschien wel sprake zijn van epilepsie, maar kun je niet meer doen dan afwachten. Afwachten en er verder voor zorgen dat Margo comfortabel is en er voor haar zijn. De oorsprong van de aanval, de foutieve ademhaling dus, zou behandeld moeten worden want dan is er ook geen epileptische activiteit. Maar ja, aan die foutieve ademhaling is nog altijd niets te doen.

De afspraak bij de Rett-specialist is pas over een paar weken. Het voelt niet goed nog zo lang te wachten met de vragen en bezorgdheid van iedereen. Vanochtend stuur ik daarom een mail waarin ik de arts probeer uit te leggen hoe de aanvallen van Margo de laatste tijd verlopen. Ik geef aan dat het nogal wat impact heeft bij de mensen om haar heen. En ik doe een verzoek om hen een passend advies te kunnen geven hoe te handelen. Binnen een half uur heb ik antwoord. Geweldig om zo snel de betrokkenheid, al is het per mail, van deze arts te ervaren.

‘Dat is eigenlijk wat we hadden willen "zien" tijdens de registratie/observatie in Maastricht. Van andere kinderen weten we dat het optreedt bij lage pCO2 en vooral bij plotse dalingen hierin. Het betekent ook dat Margo moet stoppen met ademen, maar tegelijk ook niet (meer) in staat is om CO2 uit haar lichaamscellen te mobiliseren om een operationeel evenwicht in haar bloedgaswaarden te houden (hoe anders dit ook bij een Rett meid kan/mag zijn).’ Hij legt verder uit dat het volgens hem gaat om een typische hypocapnische aanval. Hij bedoelt ermee dat de aanval wordt uitgelokt door een verlaagd CO2-gehalte in het bloed. Als gevolg van het te lage CO2-gehalte ontstaat bij dit proces ook een te laag calcium-gehalte in de spieren waardoor de abnormale bewegingen en krampen ontstaan. Soms duiken de aanvallen op uit het niets, vermeldt hij. Op het ogenblik zelf kunnen we volgens hem niets doen dan een stijging van het CO2 afwachten en/of dat te bevorderen door het neus/mondmasker. ‘Een dergelijke "Rett aanval" kan uitlopen op bijkomende verschijnselen die wel van epileptische aard zijn, maar dan valt ook het bewustzijn volledig uit.‘ En dat laatste gebeurt bij Margo op dit moment nog niet.

Doordat de arts precies omschrijft wat er op zo’n moment gebeurt, is het voor iedereen gemakkelijker te begrijpen wat je ziet gebeuren bij Margo. Neemt niet weg dat het er nog al heftig uitziet. Zeker als blijkt dat je inderdaad moet afwachten en toezien totdat Margo zelf haar bloedgaswaarden herstelt. ‘Het masker bij de hand houden, ook voor gebruik in het dagcentrum, lijkt mij het enige wat we preventief kunnen doen.’  Het masker zit altijd in haar tas en wordt regelmatig toepast. Maar het werpt voor Margo nog altijd geen vruchten af. En behalve dat, vindt ze het écht verschrikkelijk als je dit opzet. Er zijn op dit moment dus geen duidelijke, overtuigende handvaten die we kunnen aanreiken aan de mensen om ons heen. De kracht ligt in vertrouwen.