Maandag 23 september 2013…Naar de Rett-specialist.

Ik ben tegen de middag op Heimdal. Margo’s haren zijn nog nat. Ze heeft net therapie gehad in het water en mag nu weer met mij mee gaan oefenen met de oogbesturing. De instelling van de computer staat niet helemaal goed. Het apparaat registreert Margo’s keuze niet helemaal goed. Het lukt me niet de instellingen te wijzigen. Via het toetsenbord voer ik Margo’s keuze in. Ze kiest voor een spelletje en voert het prima uit. Ze wil nog een spelletje doen en maakt de keuze ‘leuk’ of ‘niet-leuk’ erg goed. We doen verschillende (nieuwe) spelletjes. Ze doet het wel allemaal één of twee keer en houdt het dan voor gezien. Ik sluit de computer af en ga naar Margo’s klaslokaal. De juffen en de kinderen zijn nog niet terug van de wandeling. Ik ben zo vrij om alvast een boterham voor Margo te smeren. Ze eet ‘m met smaak. Als Margo’s klasgenootjes en juffen terug zijn, heeft Margo haar boterham al op. Het is dan ook tijd om te vertrekken. We hebben een afspraak in Veldhoven bij de Rett-specialist voor de halfjaarlijkse controle.

Ik tref Gerard in de hal van het ziekenhuis. We lopen samen naar de poli en zijn al snel aan de beurt. Zonder al te veel verwachtingen gaan we de spreekkamer in. Het valt de arts onmiddellijk op dat Margo alert is en ons gesprek over de ingrijpende veranderingen, waar hij aan het begin van het consult over begint, goed volgt. Zoals gebruikelijk observeert de Rett-specialist Margo terwijl hij met ons in gesprek is. Hij vindt Margo groot geworden en is benieuwd naar haar lengte. Het valt hem op dat het handwringen minder krachtig is. Ze kan inderdaad haar handen gemakkelijker ontspannen. We spreken over de aanvallen die Margo weer in een nieuwe uitingsvorm laat zien. Maar ook de aanvallen die we ’s nachts opmerken. Jammer genoeg hebben we geen van deze aanvallen op beeld kunnen vastleggen. Of we waren te laat of een aanval zette niet door. Volgens de arts zijn het aanvallen van epileptische aard, gezien de omschrijving van de ritmische verkrampingen in met name het gelaat. Toch sluit hij niet uit dat, vooral overdag, de ongecontroleerde ademhaling de oorzaak is van deze aanvallen. Gedurende de nacht is de hersenschors meer vatbaar voor prikkels dan overdag waardoor hij de nachtelijk aanvallen met grote zekerheid als epilepsie interpreteert. Een EEG vindt de arts niet nodig. Bij Rett is deze sowieso niet normaal en zal ons niet veel meer informatie verschaffen. Af en toe een aanval, in heftigheid en tijdsduur zoals wij het omschrijven, is volgens hem geen probleem. Gezien de stemming van Margo lijkt ze er nauwelijks hinder van te hebben. En een dag wat suffig of slaperig is niet erg, volgens de arts. Hij adviseert ons de medicatie, die we al gebruiken, wat op te hogen.

Bij het lichamelijk onderzoek kan Margo haar dwangmatige bewegingen goed onder controle houden. Ze ligt keurig stil en volgt de arts als hij met een meetlint langs haar lichaam gaat. Hij meet 1,53 meter. Margo is dus inderdaad flink gegroeid. Margo ademt  heel rustig terwijl de arts naar haar longen luistert, maar niets aparts kon horen. “Ze lijkt het er weer om te doen” lacht de arts. Margo kijkt hem gniffelend aan. Net van te voren had ze nog de ongecontroleerde, hoge ademhaling. Het is wel vaker dat Margo niet met zich laat sollen. We hebben het ervaren tijdens de registratie in Maastricht. Maar ook het feit dat ze niet de dingen doet als we dat op beeld vast willen leggen. Er is iets waardoor Margo haar lijf kan controleren op het moment dat ze het zelf wil. Zo kan ze bijvoorbeeld ook haar ademhaling onder controle krijgen als we gaan eten. Het getuigt volgens de arts van een hoog cognitief niveau.

De arts vertelt over de nieuwste ontwikkelingen binnen de Rett-wetenschap, het Rett-congres dat over een paar weken in Maastricht plaatsvindt, een eventuele nieuwe promovendus, nieuwe onderzoeken. Zoals gebruikelijk raakt de arts niet uitgepraat over zijn passie. Het is telkens een enerverend consult. Margo heeft zich voorbeeldig gedragen en wij weer wat wijzer zijn geworden.