Woensdag 14 maart 2012…Evaluatie.

De kinderen zijn naar school. Opa en oma zijn, zoals gewoonlijk, op woensdag bij ons. We drinken samen een kop koffie. Gerard en ik zijn vrij. Straks hebben we een evaluerend gesprek over de ademhalingsregistratie. Gerard haalt nog snel een usb-stick en zet het filmpje van Margo’s ademstops erop. Tegen tienen vertrekken we naar Maastricht.

Zonder al te veel opstoppingen zijn we keurig op tijd bij de polikliniek klinische genetica. We wachten in de kleine ruimte. Een, voor ons, bekend ouderpaar komt uit de spreekkamer. Ook zij hadden de evaluatie van de registratie van hun dochter. We maken een kort praatje. De Rett-specialist roept ons binnen. Hij merkt op dat de Rett-wereld zo klein is. Hij juicht het toe dat ouders elkaar steunen en informeren over hun dochters. Wij ervaren het niet anders.

De Rett-specialist en de intensivist zitten aan de ene kant van de tafel. Gerard en ik zitten aan de andere kant. Margo is er niet bij. Dat is niet nodig. De Rett-specialist neemt het woord. “Het was een perfecte registratie!” Hij lacht. “We hebben alles kunnen meten.” Opnieuw een lach. “…maar niet waarvoor jullie kwamen.” De arts bladert door de papieren die voor hem liggen. Tijdens de opname in Maastricht kregen we al heel veel informatie. Er valt niet veel meer te melden. Alle gemeten waardes zijn overeenkomstig aan de meetresultaten destijds in Zweden. Niet veel nieuws dus. Slechts één korte ademstop is er geregistreerd op vrijdag, vroeg in de ochtend. Het EEG is beoordeeld, maar ook dat laat geen nieuwe dingen. Hier en daar epileptische activiteit, maar ook dat was al bekend bij ons. Een EEG, dat past bij een Rett-meid van 13 in stadium drie, volgens de arts.

We geven de arts de usb-stick met het filmpje van de ademstops. Het is ons gelukt om vorige week twee ademstops te filmen in zes minuten. Is het een soort van verantwoording? Dat Margo niet ten onrechte voor de registratie is opgeroepen? Dat ze écht wel een afwijkende ademhaling heeft? We willen dat de artsen zien hoe de ademstops van Margo verlopen gepaard gaande met krachtig hyperventileren. De Rett-specialist kent het ademhalingspatroon wel, maar de intensivist heeft het tijdens de opname niet gezien. Hij schuift zijn stoel dan ook wat dichterbij als de Rett-specialist het filmpje op de computer heeft gestart. Het is te zien dat Margo erg hoog in haar ademhaling zit. De intensivist is enorm verbaasd over deze krachtige manier van ademen. Na een minuut volgt de ademstop. Die is vergelijkbaar met die van andere Rett-meisjes die de intensivist tot nu toe heeft gezien. Maar als Margo na de ademstop onmiddellijk verder gaat met het krachtige hijgen, spreekt hij zijn verbazing opnieuw uit. Ook de Rett-specialist geeft aan dat hij het krachtige ademen van Margo, bij geen ander meisje herkent. Na zo’n vijf minuten is er de tweede ademstop, vergelijkbaar als de eerste. De Rett-specialist vraagt of hij het filmpje mag houden. Het is mooi, duidelijk beeldmateriaal, wat hij graag wil toevoegen aan zijn database. Onze toestemming heeft hij.

De mannen vragen naar onze ervaring met het mond-neusmasker. Daar kunnen we heel kort over zijn. Margo vindt het absoluut niet prettig. De intensivist vindt het vreemd dat Margo het masker niet kan verdragen. Veel meisjes voelen zich na het gebruik van het masker beter omdat de CO2-waarde in hun lichaam stijgt. Maar Margo wil het masker niet. Ze wendt onmiddellijk haar hoofd af als we het opzetten. Vaak stopt ze al spontaan met hijgen als ze het masker in het zicht krijgt. Typisch Margo, vindt de Rett-specialist. Of we dit ook vast kunnen leggen, is zijn vraag. Voor in zijn database. Dit gedrag is namelijk niet te onderbouwen, niet medisch te verantwoorden, maar wel sprekend voor het karakter van veel Rett-meisjes. De arts vindt Margo een koppig, eigenwijs en wilskrachtig meisje. Ze heeft een typische eigen wil. Ze krijgt veel voor elkaar, zeker als ze iets persé wil. Er is duidelijk iets dat in haar schuilt waardoor ze blijkbaar haar ademhaling kan beïnvloeden. We kunnen er allemaal wel om lachen. De Rett-specialist weet heel goed dat onze meiden niet gek zijn.

We praten nog over de dosering van de Artane, de behandeling van de osteoporose en over de toekomstperspectieven voor de metingen van de osteoporose. “Voorlopig zijn jullie een beetje proefkonijnen,” zegt de Rett-specialist enigszins verontschuldigend. Dat idee hadden we al.

De Rett-specialist is, zoals altijd, betrokken en rustig. De intensivist is wat rapper van tong en directer. Hij heeft zich wat op de achtergrond gehouden. Hij weet nog lang niet alles van de slimme, mooie Rett-meiden. Maar beide artsen vullen elkaar goed aan. Het was een zeer prettig gesprek. Het uur is voorbij gevlogen. 

We gaan met z’n tweeën de stad in. We drinken samen koffie en genieten van een heerlijke lunch. Waar anders dan in de voorjaarszon op ’t Vrijthof.