Zaterdag 10 december 2011…Research.

Het was niet alleen de campagne die gisteren mijn aandacht had. Op de website van Rett Syndroom Research Trust las ik ook een artikel van Monica Coenraads wat mij zeer verheugde.

Monica Coenraads, medeoprichter en wetenschapper directeur van Rett Syndroom Research Trust, is persoonlijk betrokken bij het Rett syndroom. Haar inmiddels 15-jarige dochter heeft last van elk Rett syndroom-symptoom dat in de boeken beschreven wordt. Monica’s spectaculaire succes is gebaseerd op meedogenloze en geïnformeerde netwerken in het onderzoekskringen én een single-minded focus op het uiteindelijke doel; een behandeling voor het Rett syndroom. Ze heeft wetenschappers geïnspireerd om dat doel te waarderen én met haar te delen. 

Haar artikel wat mijn aandacht had, vermeldt dat Rett Syndroom Research Trust verheugd is te kunnen mededelen dat er 515.054 dollar beschikbaar is om nieuwe benaderingen voor de behandeling van het Rett syndroom te financieren in het laboratorium van Dr. Huda Zoghbi. Dr Zoghbi behoeft geen introductie voor iedereen die bekend is met Rett syndroom. Zij heeft de MECP2 mutaties geïdentificeerd als de oorzaak van het Rett syndroom in 1999. Ook heeft zij consequent kennis van het lichaam rondom de aandoening toegevoegd, de diermodellen en het eiwit in de jaren daarna. Simpel gezegd, zou het gebied van Rett er heel anders uitzien zonder Dr Zoghbi.

Aan Dr Zoghbi is vorige maand, tijdens de Society for Neuroscience bijeenkomst, de prestigieuze Gruber Neuroscience prijs, toegekend. Elk jaar wordt deze prijs uitgereikt aan een persoon gekozen uit de genomineerde neurowetenschappen van de hele wereld. Dr Zoghbi kreeg de prijs voor het onderzoek met als titel; ‘Onderzoek naar nieuwe therapeutische benaderingen voor het Rett syndroom’. Dit onderzoek omvat drie afzonderlijke doelstellingen, allen met klinisch vooruitzichten. Het eerste onderzoekt een farmacologische middel. De andere twee onderzoeken zijn gericht op het veranderen van de activiteit van het neurale netwerk. Bij deze prijs behoort een geldbedrag van een slordige 500.000 dollar. Dr Zoghbi hoeft voorlopig niet te bezuinigen en kan doorgaan met haar fantastische werk. Op naar die éne dag waar iedere ouder van droomt…misschien...ooit...

Lees hier het hele artikel.